Dunia medis menghadapi tantangan yang sangat mendesak: penyakit langka, yang meskipun muncul pada frekuensi yang rendah, berdampak besar pada kehidupan manusia. Menurut definisi dari World Health Organization (WHO), penyakit langka adalah kondisi yang dialami oleh satu dari setiap 2.000 individu. Saat ini, lebih dari 300 juta orang di seluruh dunia hidup dengan salah satu dari sekitar 7.000 penyakit yang tergolong langka. Angka ini jauh lebih tinggi dibandingkan dengan jumlah orang yang terdiagnosis kanker dalam lima tahun terakhir. Sayangnya, perhatian terhadap penderita penyakit langka masih sangat minim. Penelitian dan pengembangan dalam bidang medis sering kali lebih terfokus pada penyakit dengan jumlah pasien yang lebih besar. Hal ini diperburuk oleh rendahnya kesadaran publik dan terbatasnya studi ilmiah yang tersedia. Kurangnya pemahaman dalam mendiagnosis penyakit langka sering membuat para penderitanya tidak mendapatkan perawatan yang memadai. Namun, dengan kemajuan teknologi, khususnya dalam bidang cloud computing dan kecerdasan buatan (AI), solusi inovatif mulai muncul untuk mengatasi masalah ini.
Tantangan dalam Mendiagnosis dan Mengelola Penyakit Langka
Penyakit seperti motor neuron diseases, cystic fibrosis, Duchenne muscular dystrophy, dan hemofilia adalah beberapa contoh penyakit langka yang lebih dikenal. Salah satu kesamaan dari penyakit-penyakit ini adalah adanya variasi genetik yang menyebabkannya, yang dapat muncul dalam berbagai bentuk dan pada fase kehidupan yang berbeda. Diperkirakan sekitar 80% dari penyakit langka disebabkan oleh masalah genetik. Hal ini menjadikan diagnosis penyakit-penyakit ini sangat kompleks dan sulit dilakukan dengan metode konvensional yang lebih sering berfokus pada faktor lingkungan atau patogen eksternal.
Namun, tidak semua penyakit langka bersifat genetik. Beberapa di antaranya dapat disebabkan oleh infeksi bakteri atau virus yang jarang terjadi, respons autoimun, atau mutasi genetik yang terjadi secara sporadis. Keberadaan penyakit langka yang hanya mempengaruhi individu tertentu dan bukan populasi secara umum, sering kali menyebabkan penyakit ini luput dari perhatian. Akibatnya, urgensi untuk menangani penyakit langka cenderung rendah, terutama karena tidak muncul dalam bentuk wabah atau pandemi. Selain itu, banyak penderita penyakit langka adalah anak-anak yang sering kali kesulitan menjelaskan gejala yang mereka alami, sehingga proses diagnosis menjadi semakin rumit dan menimbulkan tekanan emosional yang besar bagi pasien dan keluarga mereka.
Pentingnya Penelitian Genomika
Untuk meningkatkan kesadaran dan pemahaman mengenai pentingnya tes genetik dalam diagnosis penyakit langka, riset yang mendalam sangat diperlukan. Genomics England, bekerja sama dengan Amazon Web Services (AWS) dan Illumina, telah mengambil langkah signifikan dengan mengintegrasikan analisis genomik ke dalam proses diagnosis. Inisiatif ini diharapkan dapat mempercepat konfirmasi kasus-kasus penyakit langka. Program 100.000 Genomes Project yang dijalankan oleh Genomics England telah menjadi fondasi untuk penerapan whole genome sequencing (WGS) bagi pasien dengan dugaan penyakit langka melalui NHS Genomic Medicine Service (GMS). Dengan lebih dari 100.000 genom yang telah diurut, NHS menjadi sistem kesehatan nasional pertama di dunia yang menawarkan WGS sebagai bagian dari layanan rutin.
Dampak Diagnosis yang Akurat
Akses yang lebih mudah terhadap diagnosis penyakit langka melalui genomika dapat memberikan informasi penting bagi pasien dan keluarganya. Seorang ibu bernama Mel membagikan pengalamannya mengenai bagaimana layanan NHS GMS membantunya mengungkap kondisi neurodegeneratif yang dialami kedua anaknya, yang disebabkan oleh varian pada gen DHDDS. Dengan hanya 59 kasus yang tercatat di seluruh dunia, kondisi ini sangat langka. Namun, Mel kini bisa berkonsultasi dengan spesialis yang meneliti penyakit tersebut untuk mendapatkan rekomendasi vitamin yang membantu mengurangi gejala tremor yang dialami anaknya. Setelah mendapatkan penanganan yang tepat, gejala tremor pada anaknya berkurang antara 20-30%. Mel juga aktif dalam organisasi nirlaba Cure DHDDS yang bertujuan menggalang dana untuk penelitian dan menciptakan basis data pasien internasional.
Terapi yang Menargetkan Ekspresi Gen
Terapi antisense oligonucleotides (ASO) dan ribonucleic acids (RNA) merupakan pendekatan inovatif yang bertujuan untuk mengelola gen penyebab penyakit dengan memodifikasi ekspresi gen tersebut. Cloud computing berperan penting dalam memperlancar pengembangan terapi untuk penyakit langka dengan memberikan akses yang lebih luas terhadap daya komputasi dan kemampuan AI generatif. Teknologi ini memungkinkan pengembangan terapi baru dan mempercepat penemuan obat. Selain itu, teknologi ini dapat membantu menurunkan biaya pengobatan, sehingga membuat terapi tersedia bagi populasi yang kecil.
Cloud dan AI juga memiliki potensi untuk memberikan manfaat yang lebih luas bagi berbagai inisiatif yang fokus pada penanganan penyakit langka. AWS berkolaborasi dengan National Center for Biotechnology Information dari National Library of Medicine di AS untuk menciptakan Sequence Read Archive (SRA), salah satu repositori data pengurutan genom terbesar di dunia. Saat ini, SRA menyimpan data sebanyak 40 petabyte, mencakup sekitar 40 juta run accessions dalam AWS Open Data Sponsorship Program. Dengan akses ke program ini, peneliti dari seluruh dunia dapat dengan mudah menemukan dan mengakses data pengurutan genom dari berbagai eksperimen, memfasilitasi kolaborasi internasional dalam mendorong penelitian di bidang genomika dan penyakit langka.
AI dalam Mendeteksi Gejala Awal Penyakit Langka
Salah satu tantangan terbesar dalam diagnosis penyakit langka adalah pemahaman terhadap apa yang dialami oleh pasien anak dan bayi, yang merupakan demografi terbesar dari penderita penyakit langka. Children’s National Hospital di AS, sebagai penerima awal program pendanaan senilai 10 juta dolar AS dari AWS untuk mendukung penelitian kesehatan anak, telah mengembangkan teknologi AI yang mampu menganalisis gambar dari kamera ponsel pintar. Teknologi ini membantu tenaga medis mengidentifikasi perubahan pada fitur wajah bayi baru lahir, bahkan yang bersifat minor. Dengan cara ini, dokter dapat mendeteksi gangguan genetik langka sejak dini, sebelum gejala terlihat jelas pada tahap perkembangan anak.
Seringkali, tanda-tanda awal penyakit langka baru teridentifikasi ketika perkembangan anak sudah lebih lanjut, saat upaya pencegahan menjadi kurang efektif. Melalui pengenalan sinyal-sinyal tertentu lebih awal berkat AI, anak-anak dapat terhindar dari diagnosis yang keliru dan mendapatkan perawatan serta dukungan yang dibutuhkan sejak awal.
Inovasi dalam Akses Terhadap Tes Genetik
Rady Children’s Hospital, bersama Institute for Genomic Medicine, juga menjadi salah satu penerima pertama AWS Imagine Grant Children’s Health Innovation Award. Rumah sakit ini memanfaatkan large language models (LLMs) untuk meningkatkan kecepatan proses diagnosis dan memperluas akses terhadap tes genomik bagi anak-anak yang membutuhkannya. Menurut Matthew Bainbridge, PhD, Supervising Research Scientist di Rady Genomics, pemanfaatan AI dan cloud merupakan langkah penting untuk menjadikan akses terhadap tes genetik lebih setara, terjangkau, dan luas. Kerja sama dengan AWS memungkinkan mereka untuk mengoptimalkan keahlian dalam AI dan cloud untuk mempercepat akses tes genetik bagi anak-anak, menyederhanakan perjuangan mereka dalam mendapatkan diagnosis yang akurat.
Membangun Kesadaran dan Dukungan untuk Penyakit Langka
Jutaan individu yang hidup dengan penyakit langka, bersama dengan orang-orang tercinta mereka, harus melalui perjalanan yang panjang dan penuh tantangan. Sayangnya, layanan kesehatan sering kali menghadapi keterbatasan dalam hal dana, data, dan pemahaman yang diperlukan untuk secara tepat mengidentifikasi dan menangani penyakit langka dengan urgensi yang sesuai dengan dampaknya terhadap kualitas hidup. Minimnya dukungan ini sering kali dirasakan sebagai sebuah bentuk ketidakpedulian terhadap penderita penyakit langka.
Oleh karena itu, keterbatasan teknologi menjadi salah satu hambatan terbesar dalam penanganan penyakit langka, yang harus segera diatasi. Dengan menjembatani kesenjangan ini, teknologi cloud dan AI dapat memainkan peran penting dalam meningkatkan kualitas hidup bagi mereka yang menderita penyakit langka, serta memastikan bahwa kondisi-kondisi ini mendapatkan perhatian dan dukungan yang semestinya.
➡️ Baca Juga: Tingkatkan Kreativitas! Kesempatan Emas bagi Seniman Lokal Menunjukkan ‘Kekuatan dan Ketahanan
➡️ Baca Juga: Super League 2025-2026: Arema FC Siap Bertanding Melawan Bali United di Kanjuruhan, Tayang di Indosiar
